Cornelia de Lange sendromu (CDL), mikrosefali, sinofriz, uzun filtrum gibi karakteristik yüz görünümü bulgularının bulunduğu, intrauterin büyüme geriliği, mental ve gelişimsel gerilikle seyreden, çoğunlukla sporadik olmakla beraber otozomal dominant veya resesif kalıtım paterninin de sorumlu olabildiği bir genetik sendromdur. Beyin orta hat anomalileri bu sendroma sıklıkla eslik etmektedir, ancak holoporozensefali ile beraberliği sık değildir. Bu yazıda, CDL sendromuna eşlik eden holoprozensefalili olguda, hipernatremik dehidratasyon, akut böbrek yetmezliği ve renal ven trombozu komplikasyonları tartışılmıştır.